התשובה חיובית: במרבית המקרים, מחלת פברי היא תורשתית, כלומר, שהמוטציה בגן GLA היא מועברת בתורשה גנטית. למרות זאת, ייתכנו מקרים נדירים בהם המוטציה מתרחשת באופן ספונטני.
כדי להבחין בין מקרים תורשתיים לספונטניים, וכדי לחשב את הסיכון שהמחלה עוברת בתורשה במשפחה, יש צורך במיפוי עץ המשפחה. לצורך כך, הרופא.ה המטפל.ת בוחנ.ת את ההיסטוריה הרפואית של בני ובנות המשפחה.
הגן למחלת פברי ממוקם על כרומזום X. מבחינת תורשה, המשמעות היא כי כ-50% מהנשים החולות במחלת פברי עלולות להעביר את המוטציה הגנטית לילדיהן – בין שמדובר בבנים ובין שמדובר בבנות. לעומת זאת, אב שאובחן במחלת פברי עלול להעביר את המוטציה הגנטית לבנותיו, אך לא לבניו.
מיפוי וניתוח עץ משפחה והקשרים הגנטיים העולים ממנו מתבצע על ידי יועץ.ת גנטי.ת ועשויים להביא לגילוי מוקדם של המחלה בקרב בני משפחה נוספים.
(XX) לאם שיש לה את המוטציה הגנטית למחלת פברי יש סיכוי של 50% להעביר את המוטציה הגנטית לילדיה (בין אם בנים או בנות).
(XY) אב שיש לו את המוטציה הגנטית למחלת פברי יעביר את המוטציה הגנטית לכל בנותיו, אך לאף אחד מבניו.
מיפוי וניתוח עץ משפחה והקשרים הגנטיים העולים ממנו מתבצע על ידי יועץ.ת גנטי.ת ועשויים להביא לגילוי מוקדם של המחלה בקרב בני משפחה נוספים.
