מחלת פברי היא מחלה תורשתית נדירה. מי עלול לחלות בה, מהם סוגי המחלה השונים ומהם ההבדלים ביניהם, מהם התסמינים שמעלים חשד למחלה ואילו תרופות עשויות לטפל בהם?

מחלת פברי היא מחלה מורכבת לאבחון, מאחר ותסמיני המחלה ומהלכה הם רבים ושונים ואינם ייחודיים למחלת הפברי. כיוון שכך זמן האיבחון יכול להתארך ובמקרים רבים החולים.ות במחלת פברי מאובחנים.ות בצורה שגויה.

התשובה חיובית: במרבית המקרים, מחלת פברי היא תורשתית, כלומר, שהמוטציה בגן GLA היא מועברת בתורשה גנטית. למרות זאת, ייתכנו מקרים נדירים בהם המוטציה מתרחשת באופן ספונטני.

לרב מחלת פברי 'קלאסית', מתבטאת אצל בנים עד גיל 10 במספר מופעים:

מחלת פברי היא מחלת אגירה שאחד מנזקיה הבולטים והמסוכנים הוא לכליות, עד כדי אי ספיקת כליות. כיצד מונעים את הנזק ומהם הטיפולים הקיימים למחלת פברי?

מדוע חולי.ות פברי נמצאים בסיכון להפרעות בתפקוד הלב, ובפרט לאי ספיקת לב, מהם הסימנים שצריכים להדליק נורה אדומה ואיך מונעים את הסיכון?

בגלל האופי התורשתי של מחלת פברי, לאבחון יש השלכות בריאותיות חשובות לא רק עבורך, אלא גם עלולות להיות השלכות על משפחתך. אם אתה מאובחן כחולה במחלת פברי, הרופא שלך או איש מקצוע בתחום הבריאות יבצע עבורך הערכה גנטית של ההיסטוריה המשפחתית שלך (מכונה גם 'ניתוח עץ משפחה'), כדי לקבוע מהו הסיכון שגם בני משפחה נוספים סובלים ממצב זה.

מהי מחלת פברי וכיצד לאבחן אותה?

מוזמנים להאזין לשיחה עם פרופ' גאונה אלטרסקו על מחלת פברי וכיצד לאבחן אותה.

עמוד פודקאסט מתומלל

נוירופתיה והקשר שלה למחלת פברי