מחלת פברי היא מחלה תורשתית נדירה. מי עלול לחלות בה, מהם סוגי המחלה השונים ומהם ההבדלים ביניהם, מהם התסמינים שמעלים חשד למחלה ואילו תרופות עשויות לטפל בהם?

מחלת פברי היא מחלה מורכבת לאבחון, מאחר ותסמיני המחלה ומהלכה הם רבים ושונים ואינם ייחודיים למחלת הפברי. כיוון שכך זמן האיבחון יכול להתארך ובמקרים רבים החולים.ות במחלת פברי מאובחנים.ות בצורה שגויה.

התשובה חיובית: במרבית המקרים, מחלת פברי היא תורשתית, כלומר, שהמוטציה בגן GLA היא מועברת בתורשה גנטית. למרות זאת, ייתכנו מקרים נדירים בהם המוטציה מתרחשת באופן ספונטני.

אף שמחלת פברי היא מחלה חשוכת מרפא, ישנם טיפולים תרופתיים ואחרים שיכולים לשפר את איכות חיי החולים.ות ולהאט את קצב התקדמות המחלה: