מחלת גושה. קשה לזהות קל לטפל

מאת פרופסור שושנה רבל-וילק, רופאת ילדים מומחית בהמטולוגיה/אונקולוגיה ילדים ומנהלת יחידת הגושה, המרכז הרפואי שערי צדק.
 

מהי מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה. כאשר שני ההורים נשאים של הגן הפגום, קיים סיכון של 25% שילדיהם יחלו במחלה. הגן שאחראי על המחלה גורם לפגם באנזים (החלבון) שתפקידו לפרק סוכר שומני המצוי במעטפת כדוריות הדם. כאשר יש פגם בפעילות האנזים, הסוכר השומני לא מתפרק ונאגר במקומות שונים בגוף.

אם הסוכר השומני מצטבר בטחול הוא עלול לגרום לטחול מוגדל ולבטן נפוחה וכאובה, אם הוא מצטבר בכבד- הכבד יוגדל ולא יתפקד כראוי. במוח העצם- תסתמן ירידה בספירת הטסיות ובהמוגלובין שתתבטא בנטייה לדמם, עייפות וחולשה. אם הוא מצטבר בעצמות- החולים יסבלו מעצמות חלשות, מה שעלול להוביל לשברים חוזרים ונשנים. גם קומה נמוכה היא תסמין מובהק של מחלת גושה- כאשר הגוף לא מתפקד כיאות והסוכר השומני נאגר במקומות שונים.
 

האם בהכרח מופיעים כל התסמינים של המחלה?

כפי שאמרנו- תסמיני המחלה הם שונים ומגוונים- בהתאם למקום בו 'יבחר' הסוכר השומני להיאגר ואצל כל חולה היא תתבטא בצורה שונה.
 

מה בכל זאת עלול להצביע על המצאות המחלה? האם יש לה תסמינים מרכזיים?

התסמינים המרכזיים של המחלה והנורות האדומות שעלולות להצביע על הימצאותה הן: בטן תפוחה (עקב טחול מוגדל), קומה נמוכה בילדים, נטייה לדימום, כאבי עצמות חוזרים, עייפות כרונית וירידה בספירת טסיות והמוגלובין.
 

האם המחלה עלולה להוביל לתחלואה קשה?

ישנם שלושה סוגים של המחלה- רוב החולים בארץ הם בעלי סוג 1 שאינו מערב את מערכת העצבים המרכזית ולכן התסמינים שלה קלים יותר. סוגים 2 ו-3 מערבים את מערכת העצבים המרכזית ולפיכך קשים יותר אולם הם נדירים מאוד וכמעט שאינם קיימים בארץ.
 

מאיזה גיל המחלה עלולה להופיע?

למרות שמדובר במחלה גנטית ומקובל לחשוב שהאבחון אפשרי רק בשלב מוקדם, במחלת גושה האבחנה יכולה להתבצע בכל גיל ובכל שלב כאשר 50% מהחולים מאובחנים עד גיל 20 ו- 50% בגילאים מאוחרים יותר. כאשר האגירה נערכת בקצב איטי ומתמשך – עלולים לעבור שנים ארוכות בהם החולה סובל מתסמינים שונים שבאים והולכים עד שכל החלקים מתחברים יחד והרופאים או המשפחה 'עולה' על המחלה.
 

מי עלול להימצא בסיכון לחלות במחלה?

שכיחות הנשאות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא 1:17 ובהתאם שכיחות המחלה היא 1:850 בקרב אוכלוסייה זו. הגן אומנם שכיח יותר בקרב האוכלוסייה האשכנזית אולם כל אחד עלול להיות נשא.
 

האם עלולות להיות למחלה השלכות חמורות ונזקים ארוכי טווח?

חולי גושה שאינם מטופלים עלולים לסבול משברים מרובים ולעיתים בלתי הפיכים עקב הנזק שנגרם לעצמות. גם עייפות מצטברת, חולשה כללית, כאבי עצמות ודימומים חוזרים הם תופעות שפוגעות באיכות החיים של החולים ועלולות לגרום לירידה משמעותית בתפקוד היומיומי ופגיעה מתמשכת בשגרת היום יום.
 

איך מאבחנים את המחלה?

האבחון נערך במרפאות גושה שקיימות במספר בתי חולים ברחבי הארץ, והוא מתבצע ע"י בדיקת דם פשוטה וייעוץ גנטי כאשר מתעורר חשש סביר להמצאות הגן. עם הפניה מתאימה מרופא המשפחה ניתן לפנות לבדיקה ובתהליך פשוט ומהיר לקבל אבחון שהוא ודאי ומתיר כל ספק.
 

אם מדובר במחלה נפוצה ושכיחה, מדוע המודעות אליה נמוכה כ"כ והאבחנה עלולה לקחת שנים ארוכות?

כפי שהזכרנו- תסמיני המחלה הם מגוונים ושונים מאוד מחולה אחד למשנהו, כאשר כל תסמין בפני עצמו עלול להצביע על עשרות מחלות שונות. מחלות קשות וגנטיות אינן נבדקות באופן שיגרתי ללא חשד מספק.

רופאי משפחה אינם יכולים לאבחן את מחלת גושה ולצורך האבחנה הוודאית צריך לבצע את בדיקת הדם שהזכרנו אותה. אולם בגלל תסמיניה המתעתעים והאגירה האיטית והמתמשכת וכן היותה מחלה נדירה יחסית החשש להימצאות המחלה לרוב אינו עולה בבדיקה של רופא משפחה וכך חולים עלולים במשך שנים ארוכות להסתובב בין רופאים שונים, לעבור בדיקות וטיפולים מיותרים מבלי להיות מודעים שלמחלה שלהם יש שם ואבחנה ועם טיפול מותאם ומדויק הם עשויים לחזור לשגרת חיים מבורכת ולהמשיך לחיות לצד המחלה לאורך שנים ארוכות באיכות חיים טובה יותר.
 

מהו הטיפול המקובל?

הטיפול הוא פשוט- בגוף חסר אנזים (חלבון) אז אנחנו דואגים להשלים אותו. אפשר לקבל את האנזים בעירוי לוריד פעם בשבועיים בטיפול ביתי ואפשר להוריד את רמות הסוכר השומני באמצעות גלולות שנלקחות פעם-פעמיים ביום כאשר אופי הטיפול ייקבע בהתאם לגיל החולה ולהמלצות מומחי הגושה.

לסיכום: מחלת גושה שהינה בסופו של דבר מחלה די נדירה, שכיחה הרבה יותר ממה שמקובל לחשוב וביכולתו של אבחון מוקדם למנוע סבל ותחלואה מיותרת. הטיפולים השונים שקיימים היום, יכולים לסייע לטפל ברבים מהתסמינים העיקריים ולעזור לחולה לחיות חיים בריאים יותר.

במידה ואתם מזהים את התסמינים המפורטים לעיל אצל קרוביכם או בני המשפחה שלכם- זה בדיוק הזמן לקחת את הבריאות בידיים, לקבוע תור לרופא המשפחה ולקבל הפניה לאבחון גושה.
 

שאלות ותשובות