מהי מחלת גושה
מאת פרופסור שושנה רבל-וילק, רופאת ילדים מומחית בהמטולוגיה/אונקולוגיה ילדים ומנהלת יחידת הגושה, המרכז הרפואי שערי צדק.
כתבה
מחלת הגושה
סוגי המחלה
מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומליות. זוהי הפרעה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.
כתבה
תסמינים
התסמינים העיקריים של מחלת גושה מסוג 1 הם כבד וטחול מוגדלים, ספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) והמוגלובין נמוך, פגיעה בעצמות ובמפרקים
כתבה
איך מאבחנים מחלת גושה?
בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.
כתבה
טיפול בגושה
אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע לטפל ברבים מהתסמינים העיקריים.
כתבה
קומה נמוכה בילדים
ד"ר נועה רורמן-שחר, מנהלת מרפאת גושה במרכז הרפואי רבין, וד"ר רחל בלו־ויטריאל, מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיה של ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים.
כתבה
גושה ותורשה אוטוזומלית רציסבית
מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.
כתבה