מהי מחלת גושה
מאת פרופסור שושנה רבל-וילק, רופאת ילדים מומחית בהמטולוגיה/אונקולוגיה ילדים ומנהלת יחידת הגושה, המרכז הרפואי שערי צדק.
כל המידע אודות מחלת גושה
מהם סוגי מחלת גושה? (סוג 1, 2 ו-3)
מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומליות. זוהי הפרעה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.
מה הם התסמינים של מחלת גושה?
התסמינים העיקריים של מחלת גושה מסוג 1 הם כבד וטחול מוגדלים, ספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) והמוגלובין נמוך, פגיעה בעצמות ובמפרקים
כיצד מתבטאת מחלת גושה בקרב ילדים?
מאת ד"ר טובה הרשקוביץ, רופאה בכירה במכון הגנטי, המרכז הרפואי רמב"ם
איך מאבחנים מחלת גושה?
בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.
טיפול במחלת גושה
אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע לטפל ברבים מהתסמינים העיקריים.
עיכוב גדילה ומחלת גושה בילדים
ד"ר נועה רורמן-שחר, מנהלת מרפאת גושה במרכז הרפואי רבין, וד"ר רחל בלו־ויטריאל, מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיה של ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים.