מאת פרופסור שושנה רבל-וילק, רופאת ילדים מומחית בהמטולוגיה/אונקולוגיה ילדים ומנהלת יחידת הגושה, המרכז הרפואי שערי צדק.

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומליות. זוהי הפרעה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

התסמינים העיקריים של מחלת גושה מסוג 1 הם כבד וטחול מוגדלים, ספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) והמוגלובין נמוך, פגיעה בעצמות ובמפרקים

לאחר שמוטציות בגן GBA זוהו כמי שאחראיות הן למחלה הנדירה גושה הן לפרקינסון, מתמקדים החוקרים בהבנת מנגנוני הפעילות של שתי המחלות ובניסיון לפתח תשובות משותפות.

מוזמנות ומוזמנים לפגוש את הרופאים הנדירים, מומחי הגושה.

מחלת הגושה הינה מחלה גנטית, הנפוצה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי אבל לא רק בהם. 
תסמיני המחלה האופייניים הם: ירידה ברמת טסיות הדם, אנמיה, הגדלה של הטחול ו/או הכבד, עייפות מוגברת ועיכוב גדילה בילדים. 
אנו מזמינים אתכם לצפות במשפחת אוחנה שבחרו לחלוק אתנו את מסעם המיוחד.

העמותה הישראלית לגושה

מרגע האבחון של מחלה מתחיל מסע ארוך, הכולל בין היתר התמודדות עם ממשקים מרובים ושחקנים שונים במערכת לצורך מיפוי ומיצוי זכויות וקבלת השירותים וההטבות המגיעות בגינן.

מוזמנות ומוזמנים להאזין לפודקאסט עם פרופ' שושנה רבל-וילק, מנהלת יחידת גושה, המרכז הרפואי 'שערי צדק' בירושלים, בנושא מחלת הגושה. נספר על הקשר היהודי, שבגללו מחלת הגושה לא כל-כך נדירה בישראל.  נדבר על התסמינים שחשוב לשים אליהם לב, הכוללים בין היתר עיכוב גדילה בילדים, כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, עייפות ועוד. לסיום פרופ' רבל-וילק מסבירה מתי צריך לחשוד ומתי מומלץ להפנות לבדיקה. 

מוזמנים להקשיב לפודקאסט נדיר עם ד"ר טובה הרשקוביץ רופאת ילדים מהמכון הגנטי בבית חולים רמב"ם, המסבירה על מחלות נדירות. מה הופך מחלה לנדירה? כיצד מתמודדים עם מחלות נדירות? ומתי כדאי לחשוב על בירור גנטי? האזנה נדירה.

בדידות נחשבת לגורם סיכון ממשי לבריאותנו ממש עישון ולחץ-דם, היא עלולה לפגוע בנו פיזית ונפשית ואף להעמיק את תחושת הדיכאון. המצב נכון עוד יותר עבור חולים שאובחנו במחלה כרונית ומתמודדים בנוסף גם עם הלבד אל מול העולם הבריא. מה ניתן לעשות במצבים אלו? איך בכל זאת לאפשר קשר וקבלת עזרה בהתמודדות עם מחלה? על זאת ועוד בפרק מיוחד זה בו אנו מארחים את שירלי יובל-יאיר, פסיכולוגית, מוזיקאית, סופרת ובעלת הפודקאסט "נהנים מהדרך".