גושה ותורשה אוטוזומלית רציסבית
מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.
כל תא בגוף האדם מכיל כרומוזומים – מבנים דמויי חוטים שנושאים מידע גנטי – המתקיימים בזוגות. כרומוזום אחד בכל זוג מתקבל מהאם, והאחר מהאב. עבור כל גן, ילד יורש מכל הורה עותק אחד (הנקרא אלל). במחלת הגושה הגן הפגום (המוטנטי) מצוי בכרומוזום 1.
כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
אדם בעל כרומוזום אחד המכיל גן מוטננטי של מחלת גושה וכרומוזום שני המכיל גן תקין, לא יפתח מחלת גושה. אדם כזה נקרא נשא.
אם שני ההורים נשאים של מחלת גושה (לכל הורה יש גן מוטנטי של מחלת גושה, 'a', וגן אחד תקין 'A'), כל היריון כרוך בסיכונים הבאים:
- סיכוי של 25% (1 ל-4) שהילד יירש שני עותקים תקינים של הגן התקין (A), ולכן לא יחלה במחלת גושה.
- סיכוי של 50% (2 ל-4) שהילד יירש רק עותק אחד של הגן המוטנטי (a), ולכן יהיה נשא למחלת גושה.
- סיכוי של 25% (1 ל-4) שהילד יירש שני עותקים של הגן המוטנטי של מחלת גושה (a), ולכן עשוי לפתח את מחלת גושה.
