איך מאבחנים מחלת גושה?

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

ברגע שרופא חושד שמדובר במקרה של מחלת גושה, הוא יקח דגימת דם להמשך בירור.

הדגימה יכולה להיות קטנה מאד, למעשה, הוא יזקק לכמה טיפות דם, שאותם יטפטף לייבוש על דף הערכה. בדיקה זו נקראית בדיקת נקודת דם יבשה (DBS).

דגימת הדם נשלחת למעבדה, שם היא נבדקת כדי לקבוע את הפעילות של האנזים גלוקוצרברוזידאז.
אם רמת הפעילות נמוכה, הדבר עלול להעיד על כך שלאדם יש מחלת גושה.

דגימת הדם עשויה גם להשלח לניתוח DNA.
בדיקה כזו יכולה לזהות מוטציות ספציפיות בגן המקודד לאנזים הגלוקוצרברוזידאז, וכך לאשר את האבחון של מחלת גושה.

לאחר קבלת האבחון ייתכן ותתבקשו לבצע מספר בדיקות נוספות.
יש לצפות שיבקשו ממך לעבור סדרה של בדיקות וסריקות. הן יכולות לכלול:

בדיקות דם שגרתיות למדידת רמת הטסיות ותאי הדם האדומים ולהערכת מצב בריאותך הכללי.
בדיקות דם מיוחדות לגילוי סמנים ביוכימיים להערכת התקדמות המחלה.
הערכת נפח הכבד והטחול ומבנה וצפיפות העצמות, באמצעות דימות תהודה מגנטית (MRI) וטומוגרפיה ממוחשבת (CT).
בדיקות תפקודי כבד, בדיקות לרמת הברזל ורמת ויטמין B12.

שאלות ותשובות

מה היא מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

מה הם התסמינים של מחלת גושה מסוג 1?

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.